谷歌DeepMind近期发布了AlphaGenome Atlas，一个包含1PB数据的数据库，旨在预测人类基因组中每种单核苷酸变异的潜在影响。人类基因组大约由30亿个DNA碱基对构成，其中大部分仍未被深入研究。虽然科学家对编码蛋白质的2%有较为清晰的理解，但是其余98%的区域却知之甚少。去年，他们推出的AlphaGenome模型能够处理1兆碱基的DNA序列，预测多种基因组轨迹。
AlphaGenome Atlas使用该模型预计算了90亿个单字母遗传变异的影响，并通过引入AlphaGenome变异影响（AVI）评分，帮助研究人员迅速识别有价值的研究方向，而无需逐一筛查数以千计的数据点。该数据库已对全球研究者开放访问，无需编程技能。
AlphaGenome Atlas不仅的数据量是AlphaFold数据库的30多倍，且为研究人员提供了多种资源，包括分子效应预测图谱、描述变异影响程度的AVI评分、以及包含2500多个重复DNA序列的综合集合。这些资源助力遗传学研究，从快速排序变异到深入分析其功能。 球友会
AVI评分在识别罕见病变异方面表现优秀，为研究者提供了精准定位特定致病变异的工具。通过与GREGoR联盟的合作，研究者利用AVI评分成功发现了与癫痫性脑病相关的变异，证明了Atlas在理解重要基因组变异中的有效性。
此外，AlphaGenome Atlas有助于揭示普通人群中常见性状的遗传结构，克服传统方法难以识别非编码变异与特定性状或疾病关联的问题。研究者在分析超过54000名英国生物银行参与者的全基因组数据时发现，22%的非编码遗传关联得以揭示。
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